PGT – A/M/S
Pengertian PGT
PGT membantu mengidentifikasi embrio yang tidak terpengaruh oleh cacat genetik atau kromosom, yang memberi kita peluang lebih tinggi untuk hasil kehamilan yang sukses.
Pengertian PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy)
PGT-A adalah pengujian genetik yang dilakukan pada embrio untuk mengidentifikasi kelainan kromosom numerik atau aneuploidi. Tes ini dilakukan pada embrio sebelum dipindahkan ke dalam rahim. Dengan menganalisis semua embrio yang dihasilkan dalam siklus perawatan IVF, embrio yang bebas dari aneuploidi kromosom dapat diidentifikasi untuk transfer selektif. Akibatnya, tingkat kehamilan per pemindahan meningkat dan tingkat keguguran menurun.
Pengertian PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic)
PGT-M melibatkan pengujian embrio untuk kelainan monogenik spesifik seperti Thalasemia, hemofilia, dan jenis distrofi otot tertentu. Ini membantu pasangan yang memiliki riwayat keluarga atau mereka yang memiliki anak yang terkena gangguan ini untuk memiliki anak yang tidak terpengaruh. Semua embrio yang terbentuk sebagai bagian dari Assisted Reproductive Technology (ART) diuji untuk gangguan monogenik spesifik ini. Hanya embrio yang tidak terpengaruh atau karier yang ditransfer untuk memiliki anak yang bebas penyakit. Ini juga dapat dikombinasikan dengan PGT-A untuk lebih meningkatkan tingkat keberhasilan.
Pengertian PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangement)
PGT-SR menguji orang dengan penataan ulang kromosom (struktur yang menahan materi genetik kita tidak berukuran atau tersusun normal). Orang-orang ini berisiko menghasilkan embrio dengan struktur kromosom yang tidak seimbang. Embrio seperti itu tidak dapat hidup dan dapat menyebabkan banyak keguguran. PGT-SR menguji embrio untuk pengaturan ulang spesifik tersebut dan dapat membantu dalam pemilihan embrio normal untuk transfer.
Prosedur untuk pengujian kromosom embrio PGT-A
Pada IVF, saat embrio dikultur hingga tahap dewasa siap untuk implantasi, atau tahap Blastokista (hari ke-5 kultur embrio), lebih dari 100 sel embrio terbentuk. Massa sel bagian dalam yang terbentuk berkembang menjadi janin, dan trofektoderm berkembang menjadi plasenta. Sejumlah kecil sel plasenta dibiopsi untuk analisis genetik. Tanpa mempengaruhi perkembangan embrio dan tidak membahayakan sel yang akan berkembang menjadi bayi. Sel sampel kemudian diekstraksi dan diperkaya untuk Next Generation Sequencing (NGS), teknologi tercanggih dalam mengurutkan seluruh materi genetik dalam sel (Genome).
Keunggulan PGT-A
- Meningkatkan kemungkinan kehamilan yang sehat.
-
Karena Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy (PGT-A) meningkatkan tingkat keberhasilan kehamilan.
Dengan demikian, ini adalah cara untuk mengurangi biaya IVF/ICSI dengan mengurangi jumlah siklus pengobatan hingga kehamilan berhasil. - Meningkatkan kemungkinan implantasi embrio.
- Mengurangi resiko keguguran.
Siapa yang Cocok Melakukan PGT-A?
- Wanita yang berusia lebih dari 35 tahun berisiko tinggi melahirkan anak dengan kromosom abnormal.
- Pasangan yang pernah menjalani perawatan IVF sebelumnya tetapi tidak berhasil.
- Pasangan dengan riwayat keguguran lebih dari 2 kali sebelum usia kehamilan 12 minggu.
- Pria/wanita dengan riwayat keluarga kelainan kromosom.
Prosedur untuk pengujian kromosom embrio PGT-M
Tinjau riwayat pasien
Tinjau catatan tes genetik pasien dan dapat meminta tes tambahan sebagai informasi untuk menilai apakah kelainan genetik tersebut dapat diperiksa pada embrio.
Konsultasikan dengan tim konselor genetik
Untuk memberi nasihat tentang manfaat dan keterbatasan pengujian dan analisis PGT-M, tergantung pada kondisi individu pasien. Namun, tes tersebut membutuhkan sampel air liur orang tua atau, dalam beberapa kasus, saudara kandung atau kerabat.
Fertilisasi in vitro (IVF/ICSI)
Setelah proses persiapan selesai. Seorang profesional medis akan menginformasikan pasien untuk memulai proses perawatan IVF untuk kualitas embrio.
Kultur embrio dan biopsi embrio
Untuk skrining penyakit genetik. Embrio dikultur dalam kondisi terkontrol sampai tahap Blastocyst pada hari ke 5 atau hari ke 6 kultur. Sejumlah kecil sel dari Trophectoderm yang akan berkembang menjadi plasenta akan dibiopsi untuk analisis materi genetik lebih lanjut.
Pengujian genetik
Bahan genetik embrio dianalisis untuk mutasi spesifik. Diferensiasi ini disebabkan oleh translokasi nukleotida tunggal (SNP). Itu diverifikasi oleh teknologi NGS.
Pemindahan embrio
Embrio dengan hasil tes genetik yang tidak berpenyakit dan memiliki jumlah kromosom yang normal disaring terlebih dahulu sebelum implantasi embrio ke dalam rongga rahim.
Siapa yang Cocok Melakukan PGT-M?
- Pasangan yang merupakan pembawa penyakit genetik atau memiliki anak dengan penyakit genetik.
-
Warisan resesif autosom. Seseorang dengan penyakit ini harus memiliki dua alel abnormal yang diwariskan dari kedua orang tuanya.
Misalnya thalasemia. Jika hanya ada satu alel gen yang rusak, itu dikenal sebagai pembawa penyakit.
Seorang pembawa penyakit akan memiliki kesehatan yang normal tetapi dapat meneruskan gen abnormal kepada anak-anak di masa depan. -
Warisan autosomal dominan. Orang dengan penyakit ini juga memiliki satu orang tua dengan penyakit tersebut.
Kecuali jika orang tersebut memiliki mutasi baru di mana kedua orang tuanya normal, misalnya rakhitis, dll. - Keturunan terkait-X, misalnya, kelemahan otot, buta warna, dll.
Pertanyaan Umum Tentang PGT
Jika Anda masih mengalami menstruasi setiap bulan dan cukup konsisten, Anda dapat melakukan IUI. Dianjurkan untuk berkonsultasi dengan dokter Anda dan menjalani pemeriksaan fisik untuk menentukan apakah metode ini cocok untuk Anda.
- Kelainan kromosom seperti sindrom Down, translokasi
- Kelainan genetik seperti beta-thalassemia, alpha-thalassemia, cystic fibrosis
- Kelainan dalam mitokondria
- Kelainan pada lebih dari satu gen
Layanan Lainnya dari DHC IVF
