Penyakit Genetik dan Pengujian Kromosom, Skrining Embrio

Skrining kromosom untuk embrio adalah teknologi tinggi. Saat ini, teknologi baru digunakan untuk membantu analisis. Ini membantu menyaring kelainan embrio sebelum implantasi untuk hasil yang lebih cepat dan lebih akurat, dan juga dapat meningkatkan kemungkinan kehamilan.

Apa itu Kromosom?

Kromosom adalah kode genetik yang terletak di dalam inti sel (sel adalah bagian terkecil dari jaringan seseorang), membentuk pasangan seperti pagan yang mengontrol fungsi sel, dan sel mengontrol fungsi organ. 

Karakteristik genetik setiap orang ditentukan oleh gennya, yang merupakan bagian kecil dari kode genetik pada setiap pasang kromosom. Setiap gen mengontrol pembentukan, dan fungsi sel, dan menentukan kemanusiaan setiap orang secara berbeda. Ada 23 pasang yang terbagi menjadi 22 kromosom tubuh dan 1 pasang kromosom kelamin. Jika itu adalah kromosom, XX berarti perempuan, dan kromosom XY berarti laki-laki.

sel telur dan sel sperma di masing-masing Hanya ada satu kaki kromosom. Ketika sel telur ibu dan sperma ayah bersatu membentuk embrio Jadi, kromosom dari ibu dan ayah bersatu membentuk sepasang anak panah pada anak. Pada akhirnya, genetika tersebut akan berkembang menjadi genetika individu. 

Sifat genetik ini ditentukan oleh gen setiap orang yang mengendalikan ciptaannya. fungsi sel Inilah yang mendefinisikan manusia untuk menonjol secara berbeda di antara individu, termasuk warna kulit, warna mata, warna rambut, tinggi badan, golongan darah, kemampuan intelektual, dan perkembangan fisik. Karena itu, setiap orang berbeda. Bahkan saudara kandung dengan sel dari ayah dan ibu yang sama. Setiap orang juga harus mengembangkan genetiknya sendiri. Oleh karena itu, saudara yang merangkak bersama tidaklah sama.

Jika pembelahan sel germinal normal Anak yang dilahirkan akan memiliki wajah yang diwarisi dari ayah dan ibunya. Mereka memiliki kemampuan intelektual dan fisik yang sama dengan anak normal. Namun dalam proses pembelahan sel germinal terkadang terjadi kesalahan pembelahan. Kelainan kromosom dapat disebabkan oleh beberapa faktor. Salah satu penyebab utamanya adalah kesalahan dalam proses pembelahan sel germinal. Semakin tua wanita tersebut, kemungkinan kesalahan semakin tinggi. 

Membuat risiko bahwa anak-anak yang lahir mungkin tidak lengkap. Mereka memiliki kemampuan intelektual yang lebih rendah dan berkembang lebih lambat dari anak normal. Oleh karena itu, pemeriksaan kelainan kromosom sebelum implantasi embrio akan membantu mempermudah pengambilan keputusan tentang kehamilan pasangan. Saat ini, ada teknologi baru untuk membantu dalam analisis untuk hasil yang lebih cepat dan lebih akurat.

Bagaimana Pengaruh Kelainan Genetik Pra-implantasi?

Selain itu, risiko memiliki anak dengan kelainan genetik yang mempengaruhi perkembangan dan masalah kehidupan serius di masa depan. Kelainan genetik ini juga memengaruhi implantasi embrio di dalam rahim ibu. mengurangi kemungkinan kehamilan Ditemukan bahwa ibu yang hamil pada usia yang lebih tua lebih mungkin menemukan kelainan embrio pada mutasi kromosom. 

Menurunkan peluang kehamilan Beberapa orang mengalami keguguran berulang yang disebabkan oleh kelainan kromosom pada embrio. Para ibu yang berisiko ini perlu diberi tahu tentang kelainan embrionik untuk membuat keputusan bersama dengan dokter mereka. atau dalam kasus di mana kelainan tersebut merupakan penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi gen. Terdiagnosis pada orang tua dengan kemungkinan mewariskan penyakit kepada keturunannya merupakan persiapan bagi keluarga untuk menerima anaknya yang terlahir dengan kelainan genetik. 

Oleh karena itu, jika sang ibu termasuk dalam kelompok yang berisiko mengalami gangguan tersebut. Keluarga yang pernah mendapatkan konseling infertilitas dengan menggunakan In Vitro Fertility (IVF) atau keluarga dengan riwayat kelainan genetik serius yang diwariskan. Sangat disarankan untuk menjalani skrining dan diagnosis genetik sebelum implantasi untuk meningkatkan kemungkinan kehamilan. dan memiliki anak normal yang bebas dari penyakit genetik.

Kelainan Genetik

Penyakit genetik Dalam pengertian umum, itu adalah penyakit yang ditularkan dari orang tua ke anak. Sifat penyakit ini dapat disebabkan oleh dua faktor: mutasi kromosom atau mutasi gen.

mutasi kromosom dapat diklasifikasikan menjadi dua bentuk: Jumlah kromosom yang tidak normal, seperti peningkatan atau penurunan dari jumlah normal seluruh kromosom, seperti sindrom Down (trisomi 21) dengan satu pasang ekstra kromosom 21, atau sindrom Turner ( monosomik X) dengan kromosom X. Satu batang hilang. Pola lain adalah kelainan kromosom meliputi tidak adanya fragmen kromosom (delesi) dan peningkatan beberapa fragmen kromosom. (duplikasi) Bergantian posisi fragmen kromosom yang berbeda. (translokasi) dan inversi kromosom yang sama (inversi), dimana kelompok kelainan ini memiliki berbagai gejala klinis. Dan ada banyak penyakit terkait.

mutasi gen Ini adalah kelainan yang disebabkan oleh mutasi di lokasi gen tertentu. yang mengontrol beberapa aspek tubuh seperti talasemia Ini adalah mutasi pada gen yang membuat protein terlibat dalam fungsi sel darah merah, misalnya.

Kelainan Genetik Utama

Sindrom Down adalah kelainan yang disebabkan oleh kelainan kromosom. Ada tambahan sepasang kromosom 21, 1 batang dari normal 2 batang. Mungkin juga disebabkan oleh translokasi kromosom, dimana ciri-ciri anak down syndrome memiliki kepala kecil dan mata diagonal.

Hidung pesek, lidah menjulur, mulut kecil, tangan pendek, dan mungkin memiliki penyakit bawaan seperti penyakit jantung bawaan obstruksi usus defisiensi tiroid, dll. Penyakit ini sering ditemukan pada ibu yang hamil di usia yang lebih tua.

Sindrom Edwards disebabkan oleh kelainan pasangan kromosom ke-18. Satu batang menyebabkan gangguan kognitif, bibir sumbing, dan celah langit-langit pada anak. Jari-jari dipelintir dan dikepal, penyakit yang membunuh anak-anak di usia muda.

Buta warna seringkali merupakan penyakit bawaan dan lebih sering terjadi pada laki-laki daripada perempuan. Gejala orang dengan gangguan ini adalah ketidakmampuan untuk membedakan antara hijau dan merah. atau biru dan kuning Itu akan terjadi pada kedua mata. dan tidak dapat diobati

Hemofilia adalah gangguan perdarahan di mana darah tidak berhenti atau menggumpal dengan mudah karena kekurangan zat yang menyebabkan darah menggumpal. yang disebabkan oleh kesalahan kromosom x dan lebih sering terjadi pada laki-laki.

Fakta infografis hemofilia. Ilustrasi vektor yang dapat diedit dalam warna merah dan merah muda diisolasi pada latar belakang putih. Konsep medis, perawatan kesehatan, dan ilmiah dengan data warisan yang berguna. Poster vertikal.

Talasemia disebabkan oleh kelainan genetik yang mencegah produksi hemoglobin normal. Gejala awal mirip dengan anak anemia, seperti kulit pucat, kulit kuning, mudah lelah, dan pertumbuhan lambat. Urine berwarna gelap, dll, pengobatan akan dilakukan dengan pemberian darah. dan transplantasi sel induk dari orang lain.

Leukemia juga dikenal sebagai leukemia. Ini adalah penyakit yang disebabkan oleh sumsum tulang yang memproduksi sel darah putih dalam jumlah yang tidak normal. Dan sel darah putih yang dihasilkan tidak efektif melawan patogen.

Oleh karena itu sering sakit demam Gejala yang ditunjukkan adalah demam tinggi dan pilek kronis. Pusing, lemas, pucat, dll. Beberapa orang mungkin memiliki gejala parah yang dapat menyebabkan kematian. Pengobatannya dapat dilakukan dengan pemberian antibiotik. Atau, kemoterapi dapat digunakan untuk mengembalikan sumsum tulang ke fungsi normal.

Mengapa Memeriksa Kromosom Embrionik?

• Untuk mengetahui kelainan embrio sebelum implantasi. Mengurangi kelainan janin yang dapat menyebabkan keguguran di kemudian hari.
• Mengurangi angka aborsi atau penghentian kehamilan dari embrio dengan kelainan.
• Skrining 100% untuk penyakit genetik
• Larva yang sehat dapat dipilih.
• Peluang hamil 60-80% lebih tinggi.
• Mengurangi penularan penyakit keturunan dari generasi ke generasi.
• Pemeriksaan PGT memiliki akurasi hingga 99%.
• Kurangi masa tunggu kehamilan.

Analisis kelainan kromosom embrionik Menggunakan teknologi rekayasa genetika untuk mengidentifikasi kelainan pada kromosom embrionik dan menyelesaikan skrining kromosom embrionik. Ini harus dikonsultasikan dengan dokter yang berkualifikasi.

Ilustrasi vektor konsep abstrak bioteknologi. Ilmu biologi, perusahaan bioteknologi, industri bioteknologi, rekayasa genom, peralatan bioteknologi, metafora abstrak penelitian laboratorium.

Seleksi Genetik Pra-Implantasi (PGT) adalah Analisis Penyakit Genetik pada Embrio Sebelum Dapat Dimasukkan Kembali ke Dalam Rongga Rahim.

Metode ini dikembangkan untuk menyeleksi embrio dengan kelainan materi genetik, seperti mendeteksi jumlah kromosom abnormal dengan metode yang disebut PGT-A, mendeteksi kelainan pada tingkat gen dengan metode PGT-M, dan mendeteksi penataan ulang struktur kromosom yang abnormal dengan metode PGT-M. Metode PGT-SR.

PGT-A

Sebelumnya dikenal sebagai skrining dan diagnosis kelainan genetik pra-implantasi (PGS), ini adalah metode analisis genetik yang merupakan langkah dalam proses IVF. (IVF/ICSI) untuk meningkatkan kemungkinan kehamilan lengkap. Hal ini terutama terjadi pada wanita yang lebih tua, di mana lebih dari 50% embrio ditemukan memiliki jumlah kromosom yang tidak normal, dan sel telur dengan jumlah kromosom yang lebih tinggi atau berlebihan sering ditemukan dari biasanya. Aneuploidi dapat menyebabkan sindrom Down pada bayi. Oleh karena itu, skrining kromosom embrio dapat meningkatkan peluang keberhasilan kehamilan.

PGT-M

Itu sebelumnya dikenal sebagai Tes Diagnostik Mutasi Gen Tunggal Embrionik Pra-Implantasi (PGD), yang dirancang untuk pasien yang berisiko mewarisi penyakit genetik yang disebabkan oleh kelainan gen tunggal. (mutasi monogenik) kepada anak. Analisis dan deteksi kelainan gen tunggal yang mengakibatkan mutasi dengan metode PGT-M merupakan langkah dalam proses bayi tabung. IVF/ICSI mengurangi risiko melahirkan anak dengan kelainan genetik.

PGT-SR (Deteksi Acak Struktur Kromosom)

Penataan ulang struktural adalah anomali kromosom yang terjadi sebagai akibat pergantian fragmen kromosom tanpa menambah atau mengurangi materi genetik, yang disebut status kesetimbangan. Translokasi resiprokal menghasilkan probabilitas tinggi untuk menghasilkan sel germinal yang mengandung materi genetik tidak lengkap atau sebagian. PGT-SR mengurangi tingkat keguguran karena memiliki kromosom yang tidak seimbang dan meningkatkan kemungkinan kehamilan embrio.

Proses 

PGT-A

Dalam proses IVF, Saat embrio dinaikkan ke tahap matang siap Di proses IVF Saat embrio dikultur hingga tahap matang penuh, siap ditanamkan, atau tahap Blastocyst (hari ke-5 kultur embrio), more dari 100 sel embrio terbentuk, terdiri dari sel-sel bagian dalam. Massa sel yang dihasilkan akan berkembang menjadi bayi, dan sel luar (trofektoderm) akan berkembang menjadi plasenta. Sejumlah kecil sel yang tumbuh berlebihan dibiopsi untuk analisis genetik. Tanpa mempengaruhi perkembangan embrio dan tidak membahayakan sel yang akan berkembang menjadi bayi. Sel diambil sampelnya lalu diekstraksi dan diperkaya dengan DNA untuk Next Generation Sequencing (NGS), teknologi tercanggih dalam mengurutkan seluruh materi genetik dalam sel. (Genome) Proses analisis ini dapat digunakan untuk mendeteksi 24 kromosom, termasuk 22 kromosom non-determinan (autosom) dan dua kromosom seks (X dan Y), dengan akurasi tinggi (99,9%). Pemeriksaan penghapusan / duplikasi kromosom (Kelebihan atau fragmen kromosom yang hilang) dengan resolusi tinggi dengan jelas. Embrio dengan kromosom normal akan disaring sebelum embrio ditanamkan ke dalam rahim yang ditanamkan, atau selama tahap Blastocyst (hari ke-5 pemeliharaan embrio), lebih dari 100 sel embrio terbentuk, terdiri dari Massa sel bagian dalam yang terbentuk akan tumbuh menjadi bayi, sel luar (trofektoderm) akan tumbuh menjadi plasenta. Sejumlah kecil sel yang tumbuh berlebihan kemudian dibiopsi untuk analisis genetik. Itu tidak mempengaruhi perkembangan embrio dan tidak merusak sel-sel yang akan berkembang menjadi bayi dengan cara apa pun. Sampel sel kemudian diekstraksi dan ditambahkan ke materi genetik (DNA) untuk analisis pengurutan generasi berikutnya (NGS), teknologi tercanggih untuk menentukan urutan dasar dari semua materi genetik dalam sel. Proses analisis dapat digunakan untuk memeriksa semua 24 kromosom, termasuk 22 kromosom non-autosom dan dua kromosom seks (X dan Y) dengan akurasi tinggi (99,9%). Dengan resolusi tinggi yang jelas. Embrio dengan kromosom normal disaring sebelum implantasi embrio lebih lanjut ke dalam rongga rahim. Dengan resolusi tinggi yang jelas. Embrio dengan kromosom normal disaring sebelum implantasi embrio lebih lanjut ke dalam rongga rahim. Dengan resolusi tinggi yang jelas. Embrio dengan kromosom normal disaring sebelum implantasi embrio lebih lanjut ke dalam rongga rahim.

PGT-M

1. Periksa pemeriksaan latar belakang pasien dan catatan tes genetik dan dapat meminta tes tambahan untuk menilai apakah kami dapat mendeteksi kelainan genetik tersebut pada embrio.
2. Dalam konsultasi dengan tim konsultan genetik kami, kami akan memberi saran tentang manfaat dan keterbatasan pengujian dan analisis. PGT-M bergantung pada kondisi masing-masing pasien yang berbeda-beda. Tes ini membutuhkan sampel air liur orang tua atau dalam beberapa kasus memerlukan sampel saudara kandung atau kerabat.
3. IVF/ICSI setelah proses persiapan selesai Dokter spesialis kami akan memberitahu pasien untuk memulai proses perawatan ivf untuk menciptakan embrio yang berkualitas.
4. Kultur Embrio dan Biopsi Embrio untuk Deteksi Penyakit Genetik Embrio dibesarkan dalam kondisi terkontrol hingga stadium blastokista pada hari ke-5 atau ke-6 kultur, di mana sejumlah kecil sel dari trofektoderm yang akan tumbuh menjadi plasenta dibiopsi untuk analisis lebih lanjut. materi genetik.
5. Pengujian genetik Materi genetik embrio dianalisis untuk mendeteksi mutasi spesifik dengan menganalisis perbedaan yang disebabkan oleh perubahan tipe nukleotida tunggal. Analisis jumlah kromosom pada embrio dipantau dengan teknologi NGS.
6. Pemindahan embrio dengan hasil validasi genetik yang tidak berpenyakit dan jumlah kromosom normal akan disaring sebelum implantasi embrio lebih lanjut ke dalam rongga rahim.

Keuntungan PGT-A

• Meningkatkan kemungkinan kehamilan yang sehat.
• Ini karena skrining dan diagnosis kelainan genetik praimplantasi (PGT-A) meningkatkan tingkat keberhasilan kehamilan. Dengan demikian, ini adalah cara untuk mengurangi biaya IVF/ICSI dengan mengurangi jumlah siklus pengobatan hingga kehamilan berhasil.
• Meningkatkan kemungkinan implantasi embrio.
• Mengurangi resiko keguguran.

Cocok untuk

PGT-A cocok untuk

• Wanita di atas usia 35 tahun karena tingkat risiko tinggi melahirkan anak dengan kromosom abnormal

• Pasangan yang pernah menjalani perawatan IVF sebelumnya tetapi tidak berhasil
• Pasangan dengan riwayat lebih dari 2 kali keguguran sebelum 12 minggu
• Pasien pria atau wanita dengan riwayat keluarga kelainan kromosom

PGT-M cocok untuk

• Pasangan yang merupakan pembawa penyakit genetik atau memiliki anak dengan penyakit genetik
• Warisan resesif autosom. Seseorang dengan penyakit ini harus memiliki dua alel abnormal yang diwariskan dari kedua orang tuanya. Misalnya thalasemia. Jika hanya ada satu gen yang abnormal, alel tersebut dikenal sebagai pembawa penyakit. akan memiliki kesehatan normal tetapi dapat mewariskan gen abnormal kepada anak-anak di masa depan
• Keturunan resesif autosomal Penderita penyakit ini harus memiliki 2 alel gen abnormal yang berasal dari kedua orang tuanya. Misalnya thalasemia. Jika hanya ada satu gen abnormal, alel. Itu disebut pembawa penyakit, itu sehat dan normal tetapi dapat menularkan gen abnormal ke anak-anak di masa depan.
• Warisan X-linked dari Muscular Dystrophy, Colorblindness, dan Kondisi Lain

Pemeriksaan Abnormalitas Kromosom Urutan Generasi Berikutnya (NGS)

Sebelum implantasi embrio, pengujian kelainan kromosom biasanya digunakan. Ini karena fakta bahwa itu meningkatkan kemungkinan kehamilan yang sukses. Hal ini disebabkan fakta bahwa banyak pasangan mengalami kegagalan IVF karena alasan yang tidak diketahui. Para ahli memperkirakan bahwa lebih dari separuh kegagalan IVF tidak akan diketahui. Jelaskan bahwa itu mungkin karena kualitas embrio. Pembagian yang tidak lengkap atau kelainan genetik yang terlihat.

Oleh karena itu, pemeriksaan kelainan kromosom sebelum implantasi embrio oleh dokter spesialis dan ilmuwan pasti akan membantu meningkatkan peluang keberhasilan kehamilan. Karena akan mampu meneliti hingga ke level kromosom. bahwa ada pasangan kromosom yang tidak normal hingga tidak dapat tumbuh lagi. Ini juga termasuk pengujian pasangan kromosom terakhir yang dapat menentukan apakah embrio itu perempuan atau laki-laki.